mtDNA C11777A突变所致Leigh综合征2例报道
Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio/Cerebrovascular Disease（2021）
摘要
Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病,是由遗传缺陷引起线粒体代谢酶异常,ATP合成障碍、能量来源不足,导致严重神经肌肉损伤,以脑基底节、脑干、脊髓、小脑等部位对称性坏死病变为病理表现.由于病人症状多样,发病率低,临床对本病认识不足,常存在误诊漏诊.现分析2例同胞兄弟Leigh综合征病例如下.
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