胰腺腺泡细胞癌的临床特点和病理特征及基因突变分析

目的:分析胰腺腺泡细胞癌(PACC)的临床特点、病理特征和基因突变情况。方法:回顾性分析2009年12月至2018年7月间海军军医大学第一附属医院胰腺外科收治的34例PACC患者的临床资料，总结其临床特点，采用免疫组织化学法检测胰腺肿瘤组织α1抗凝乳蛋白酶(α1-ACT)、极低分子量细胞角蛋白(CAM5.2)、突触素(Syn)、铬粒素A(CgA)的表达，采用第二代基因测序技术对肿瘤标本进行基因突变检测。结果:34例PACC患者中男性23例(68%)，女性11例(32%)，年龄25～75岁，平均54岁。首发症状为腹痛或腹胀21例(62%)、皮肤或巩膜黄染4例(12%)，体检发现9例(26%)。体重指数为17.6～34.0 kg/m 2，其中<18.5 kg/m 2 3例(9%)，18.5～24.0 kg/m 2 23例(68%)，>24.0 kg/m 2 8例(23%)。术前检查7例(20.6%)CA19-9升高，3例(8.8%)CEA升高，7例(20.6%)AFP升高；血淀粉酶16～247 U/L，平均80 U/L。增强CT见病灶呈不规则形，表现为不均匀略低密度，可见囊变、坏死区。肿瘤位于胰头部14例(41%)，胰体尾部19例(56%)，胰颈部1例(3%)。肿瘤最大径1.5～15.5 cm，平均5.4 cm。术后病理Ⅰ期4例(12%)，Ⅱ期14例(41%)，Ⅲ期14例(41%)，Ⅳ期2例(6%)。免疫组织化学结果显示，α1-ACT和CAM5.2均表达阳性(100%)，8例(23.5%)Syn阳性表达，6例(17.6%)CgA阳性表达。Ki-67指数为9%～70%，平均41%。6例患者的胰腺肿瘤组织基因测序结果显示，2例BRCA2突变(7155C>G)，1例K-ras突变(35G>T)，1例RET突变(200G>A)，1例LKB1突变(234G>T)，1例K-ras和RET双突变(35G>A、1798C>T)。30例获得随访，术后中位生存期为38.3个月。 结论:PACC是胰腺少见肿瘤，临床表现无特异性，肿瘤组织α1-ACT和CAM5.2阳性表达率达100%，常见BRCA2、K-ras、RET和LKB1基因突变。