1例以心脏受累为特点的DES基因突变鉴定及表型分析

目的:分析1例以心脏受累为特点的DES基因突变病例的临床表型及突变位点.方法:收集1例在我院就诊并通过全外显子测序(WES)显示存在DES基因c.1360C＞T突变,以严重心律失常、心肌病变为特点的患儿及其家系成员的临床资料.采集家系外周血,行Sanger测序鉴定可能致病的基因突变,通过生物信息学分析,预测突变的有害性.结果:Sanger测序验证了WES结果,患儿存在该位点杂合突变,但其父母不携带该突变,属于新发突变.突变使DES基因第454位的在不同物种间呈高度保守的精氨酸突变为色氨酸,预测软件提示该突变有害.通过表型分析,患儿存在双心房巨大,左室射血分数减低,接受了心脏永久起搏器植入.患儿心功能异常很可能是DES基因突变所致.该位点突变在中国属首次报道.结论:DES基因c.1360C＞T突变很可能是患儿的致病突变.DES基因突变通常导致严重的心脏表型,病死率较高,预后较差.