胆总管囊肿术后并发晚发枫糖尿症一例并文献复习

目的:分析1例胆总管囊肿术后并发晚发枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)患儿的诊治资料并复习相关文献，以提高对此类疾病的认识。方法:收集胆总管囊肿术后并发晚发MSUD患儿的临床资料，总结临床表现、检查方法、诊断和治疗经过。通过PubMed、中国知网、万方等数据库检索近10年相关文献，检索起止时间为2010年1月至2020年5月。结果:患儿在行胆总管囊肿切除术后2周内出现顽固性呕吐。术后1个月再次行腹腔镜探查术，第二次术后第一天患儿突然出现嗜睡、神志淡漠、瞳孔对光反射减弱和无法对答。四肢肌力降低，腱反射减弱。头部磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查显示双侧额颞叶皮质、乳头体、双侧壳核、丘脑及中脑、脑桥背侧面多发对称性片状等T 1长T 2信号，T 2-flair为稍高信号，弥散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)示弥散受限。尿有机酸气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry，GC/MS)联用技术检测显示α -酮-3-甲基戊酸显著增高，提示MSUD。经抗感染、补充维生素B 1和B 12、低支链氨基酸营养、高压氧治疗后，患儿病情逐渐好转。通过检索数据库，近10年国内外文献共报道9例晚发MSUD患儿的病例。结合本研究病例，共10例晚发MSUD。 结论:早期识别、合理治疗、多学科协作是决定MSUD患儿预后的关键。