鳃耳肾谱系疾病2例病例报告

1病例资料 例1:男,汉族,44d.主因胎儿期发现双肾小、血肌酐升高43 d入北京大学第一医院(我院)儿科肾脏病房.患儿系G1P1,母亲孕期体健、规律产检,孕38+5周时胎儿超声示双肾小(右肾长径2.3 cm～2.6 cm,左肾长径2.1 cm～2.5 cm).患儿于母孕39+1周顺产娩出.43 d前查血肌酐为155.2 μmol·L-1,41 d前复查为191.2 μmol·L-1.43 d前泌尿系超声示双肾小(右肾长2.6 cm、左肾长2.1 cm)、双肾多发囊肿.为进一步明确病因来我院.新生儿听力筛查未通过.父母体健,否认近亲结婚,否认类似病史.外祖母60余岁诊断囊性肾脏病,余家族成员否认相关疾病家族史.