CDK13相关疾病1例病例报告

1 病例资料 男,2月25 d,因"发作性抽搐1个月"于2019年5月29日入中南大学湘雅医院(我院).患儿1月25日龄时出现眼睑抽动,随即出现肢体抽搐,表现为头向一侧偏斜,双眼向同侧凝视,躯干及双下肢向前快速屈曲,双手抱球,成串发作,每串持续4～5 min后自行缓解,每天2～3串,每串2～3 min,均为醒睡期出现.此后每日均有抽搐,无发热,外院检查脑电图提示婴儿睡眠异常EEG,各区可见短程尖波群,背景频率高于同月龄组;复查脑电图:可见背景散在尖波;予加用左乙拉西坦9 mg·kg-1 ·d-1抗癫 ,患儿抽搐发作每天6～10串,每串约10 min.2周前左乙拉西坦加量至18 mg·kg-1 ·d-1 ,每天抽搐发作约5串,每串持续10～15 min,就诊我院,脑电图示,大量多灶性尖波、棘波、棘慢波、慢波发放,后头部稍著,监测到清醒期1次成串痉挛发作.