伴岛叶三层现象的急性坏死性脑病一家系临床及遗传学分析

目的 探讨伴岛叶三层现象(TA)的急性坏死性脑病(ANE)临床及遗传学特征.方法 回顾分析1个确诊为ANE家系的临床资料.结果 先证者为男性,4.5岁时以惊厥、意识障碍起病,1岁时有热性惊厥史;头颅磁共振示对称性多灶性损害,岛叶存在TA.家系中有6例患者,起病年龄6月龄至50岁,主要以发热后惊厥或惊厥持续状态及意识障碍起病,3例因惊厥持续状态死亡;免疫治疗及能量支持可改善预后.基因检测发现家系RANBP2基因变异(NM_006267;c.1754 C>T[p.T 585 M]).结论 首次报道TA可出现于岛叶.