X-连锁肾上腺脑白质营养不良表型及基因型研究

目的:总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法:收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患者，对其临床表现、基因检测结果、生化和影像学检查结果等进行综合分析。结果:30例患者中共有儿童脑型ALD（CCALD）15例（50.0%；发病年龄5~10岁，平均7岁），肾上腺脊髓神经病型（AMN）13例（43.4%；发病年龄21~41岁，平均29岁），成人脑型ALD 1例（3.3%；发病年龄29岁），单纯Addison病型1例（3.3%；发病年龄3.5岁）。儿童患者临床表型以CCALD最常见，首发症状以注意力不集中、学习能力下降、视力听力障碍为主；成年起病的以AMN最常见，首发症状主要为进行性双下肢无力、肌肉痉挛、步态异常。30例患者来自29个不同的家系，其中有25例进行了基因检测，发现了22种不同类型的ABCD1基因突变，突变类型以错义突变为主，不同临床分型的患者在基因突变类型上没有特异性。结论:中国X-ALD患者儿童和成人在发病年龄和临床表型上有不同的特点：儿童临床分型以CCALD最为常见，而成人以AMN最常见；儿童和成人X-ALD患者其基因型与表型之间均没有发现明确的相关性。