HTRA1相关常染色体显性遗传脑小血管病1例

遗传性脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)根据遗传形式可分为三类:显性型、X 连锁型(Fabry病)和隐性型[1-5].伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是由HTRA1 的双等位基因纯合突变引起的,临床特征是青年期(20～45 岁)发病,神经系统特点包括缺血性卒中(腔隙性脑梗塞、脑白质病变、微出血、脑萎缩)、认知障碍、情绪改变,非神经系统特点包括腰痛或脊椎发育障碍和40 岁前的脱发症[6-7].近年来,新发现的HTRA1 基因杂合性突变可导致近5％的家族性CSVD ,这些疾病呈现显性遗传模式,与CARASIL 不同的是发病较晚、程度较轻且缺乏非神经系统特征[8-10].本文报告1 例以反复发作轻型卒中为主要表现的患者,无传统脑血管病危险因素,既往发育正常,通过分析患者神经影像及遗传学特点,总结报告该基因的临床表型.