镶嵌体Klinefelter氏综合征误诊分析
Journal of Clinical Psychiatry（2021）
摘要
Klinefelter氏综合征(Klinefelter syndrome,KS)是男性最常见的性染色体异常疾病,罹患精神障碍的风险较高.因其遗传异质性强,临床表现复杂多样等因素,易发生误诊或漏诊.本研究结合2例被误诊的镶嵌体KS患者相关情况,通过文献复习对KS临床表现、诊断及治疗进行讨论和分析,以提高临床精神科医师对此疾病的认识.
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