基于二代测序技术检测肿瘤超低频突变面临的挑战及对策

二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)高通量和低成本的特点使之在生命科学及医学领域,尤其是肿瘤研究中应用广泛.肿瘤具有高度异质性,其中致病突变可能以极低比例存在.因此,超低频突变的精准检测在肿瘤早诊、疗效监测、预后评估、用药指导等方面具有重要意义.然而,NGS测序实验设计复杂且环节多,会导致假阳性突变的产生,从而影响超低频突变检测的准确性.本文就肿瘤中超低频突变检测的重要性,并围绕影响超低频突变检测的因素及相应对策进行综述,同时对肿瘤中超低频突变检测的发展前景进行展望.