Super-ARMS PCR和ddPCR检测晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA EGFR基因T790M突变的临床价值研究

目的 探讨超级扩增阻滞突变系统PCR(Super-ARMS PCR)和微滴式数字PCR(ddPCR)检测晚期肺腺癌患者经表皮生长因子受体抑制剂(EGFR-TKI)治疗后血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)表皮生长因子受体(EGFR)基因T790M突变情况和应用价值.方法 经EGFR-TKI治疗后耐药的124例患者分别应用Super-ARMS PCR法和ddPCR法检测T790M突变情况,比较2种方法检出率,用药时间及突变丰度的相关性.结果 2种方法共检出51例T790M突变,诊断结果一致性较好,Kappa=0.756;2种方法阳性符合率为74.00％,阴性符合率98.65％,总符合率88.71％.用药超过12个月的患者采用Super-ARMS PCR法检测T790M突变的检出率高于用药小于12个月的患者(P<0.05).ddPCR法检测突变丰度为0.01％～68.10％.结论 2种方法在晚期肺腺癌患者经EGFR-TKI治疗后T790M突变检测中具有较高的一致性,ddPCR法灵敏度更高且可以提供突变丰度的信息.