筛查发现无症状视网膜母细胞瘤的临床特征、治疗及预后分析

目的:观察分析筛查发现的无症状视网膜母细胞瘤（RB）患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性系列病例研究。2006年1月至2019年3月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科确诊的无症状RB患儿8例11只眼纳入研究。其中，男性6例，女性2例；确诊年龄2 d~20个月，中位数确诊年龄6个月；单眼5例，双眼3例。国际眼内RB分期，A期、B期、C期分别为4、3、4只眼。有RB家族史1例。行Rb1基因检测4例。8例患儿的16名父母及3名兄弟姐妹均行常规眼部检查及超广角眼底照相检查。全身静脉化学药物治疗（IVC）采用卡铂、长春新碱和依托泊苷联合方案；眼动脉灌注化学药物治疗（IAC）采用马法兰和卡铂；眼局部治疗包括冷冻和经瞳孔温热疗法（TTT ）。平均随访时间47.25个月。结果:8例患儿均无任何眼部症状。行IVC 5~6次者6例，IAC 3次者1例，仅眼局部治疗者1例。11只眼中，行眼局部冷冻治疗9只眼，TTT治疗8只眼。随访中发现新瘤体2例，发现新瘤体时间为化疗结束后平均6.3个月。末次随访时，瘤体消退11只眼，稳定11只眼；无眼球摘除者，保眼率100% （8/8 ）。最佳矫正视力0.1、1.0者分别为3、5只眼；未查及者3只眼。行Rb1基因检测的4例患儿中，未检测到明确致病变异3例，检测到Rb1基因1c.35_69del(p.T12fs）杂合突变1例。16名父母中，双眼眼球痨1名，为双眼RB患儿的母亲。3名兄弟姐妹中，双眼RB 1例，为双眼RB患儿的哥哥。结论:眼部筛查有助于发现早期RB，经IVC、IAC等全身或局部化学药物治疗及冷冻、TTT等眼局部治疗后保眼率高，长期视力预后较好。