ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习

目的 探讨黏附类G蛋白耦联受体V1 (ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式.方法 收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测.并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析.结果 该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而其父母和弟弟均未发现该突变,结合其临床表现,诊断为肌阵挛性癫痫,给予丙戊酸和左乙拉西坦联合治疗后癫痫发作控制良好.对HGMD数据库中患者的信息进行分析显示,ADGRV1基因纯合突变时最常表现为Usher综合征.19例ADGRV1基因突变的癫痫患者的突变类型全部为杂合突变,其中17例患者为杂合错义突变,且10例表现为肌阵挛发作的患者突变类型全部为杂合错义突变.结论 ADGRV1基因在癫痫的致病过程中遵循类似于常染色体不完全显性遗传规律,其杂合错义突变与癫痫的发病(尤其是肌阵挛性癫痫发作)密切相关.