染色体微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的价值

目的 探讨染色体微阵列(CMA)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 收集于空军军医大学第一附属医院妇产科就诊且接受介入性产前诊断,孕妇年龄≥35岁的467例病例进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析.结果 检出明确致病性染色体异常共35例(7.5％),其中染色体非整倍体15例(3.2％),致病性拷贝数变异20例(4.3％).35～37岁组(247例)、38～40岁组(152例)和41岁及以上年龄组(68例),致病性染色体异常分别为13例(5.3％)、12例(7.9％)和10例(14.7％).35～37岁组与41岁及以上年龄组染色体致病性差异有统计学意义(P＜0.05).单纯高龄组194例(组1)、高龄合并超声软指标异常组149例(组2)和高龄合并超声结构异常组124例(组3),致病性染色体异常分别为6例(3.1％)、13例(8.7％)和16例(12.9％).组2和组3异常率高于组1,且差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 随着孕妇年龄增加,染色体异常率呈现上升趋势.CMA可以有效提高染色体异常检出率,有效降低胎儿出生缺陷的发生.