Y-STR基因座在鉴别Ⅰ期临床试验混淆生物样本中的应用初探

目的 为了避免Ⅰ期临床试验项目中因混淆生物样本而导致的生物样本数据缺失,使用Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal short tandem repeat,Y-STR)基因座检测方法鉴别已混淆的来自2个不同性别个体的生物样本,探讨其可行性.方法 将缺失标签的两支血液样本重新编号为A和B,分别从其血浆和血细胞样本中抽提DNA,同时从已知男性(P)和已知女性(N)血细胞样本中抽提DNA,分别作为阳性和阴性对照.随后利用PCR技术体外扩增3个Y-STR基因座片段(DYS460、DYS513和DYS570),最后利用2％琼脂糖凝胶电泳鉴定扩增产物.结果 电泳条带显示,从P、N、A和B的血细胞样本中成功抽提到DNA.与对照相比,A的血细胞样本均扩增出大小正确的3个Y-STR基因座DNA片段,而B的血细胞样本均不能扩增出DNA片段.Y-STR基因座检测方法成功鉴定出男性受试者的样本为A,女性受试者的样本为B.结论 Y-STR基因座检测方法可以鉴别已混淆的2个不同性别个体的生物样本.