荧光原位杂交对197例慢性淋巴细胞白血病的诊断

目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)在慢性淋巴细胞白血病(CLL)诊断与预后评估中的应用,指导CLL患者的精准个体化诊疗.方法 对2014年1月至2021年1月收治的197例CLL患者采用RB1(13q14.1)、D13S25(13q14.3)、p53(17p13.1)、ATM(11q22.3)及 CSP12(+12)5组基因探针进行 FISH 检测,对其中62例进行染色体核型分析、75例进行免疫球蛋白重链可变区(IGHV)突变状态检测,分析FISH检测细胞遗传学改变在CLL中的临床意义.结果 197例初诊CLL患者分子遗传学标志物异常总检出率为56.4％(111/197),其中D13S25(13q14.3)占63.1％(70/111)、RB1(13q14.1)占43.2％(48/111)、p53(17p13.1)占29.7％(33/111)、ATM(11q22.3)占22.5％(25/111)、CSP12(+12)占 13.5％(15/111).同时伴有2种染色体异常患者占34.2％(38/111),其中RB1与D13S25双阳性患者占25.2％(28/111).同时伴有3种及3种以上染色体异常患者占16.2％(18/111).相比于CLL患者的染色体核型分析结果,FISH检测阳性率相对较高(P＜0.001).另外,FISH检测结果与CLL国际预后指数(CLL-IPI)有关.FISH检测阳性CLL患者中CLL-IPI评分为高危/极高危的比例高于FISH检测阴性患者(P=0.009).FISH-p53阳性CLL患者的CLL-IPI评分均为高危/极高危(P＜0.001).FISH阳性患者中IGHV基因突变者占78％,未突变者占22％.结论 FISH技术是一种敏感的CLL分子遗传学检测手段,对CLL患者的预后评估和治疗均有重要的指导意义.