染色体核型分析联合BACs-on-Beads技术在产前诊断中的应用

目的 评估染色体核型分析联合BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值.方法 选取2018年1月至2020年7月在西京医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的2115例孕妇,对其羊水细胞进行染色体G显带核型分析和BoBs技术检测.结果 BoBs检测出50例染色体异常,检出率为2.36％;染色体核型分析检测出染色体异常49例,检出率为2.32％.在19例染色体微缺失/微重复病例中,核型分析仅检测出4例,而BoBs均检测成功.结论 染色体核型分析联合BoBs技术进行产前诊断,可以提高胎儿染色体异常的检出率,为出生缺陷的预防起到关键作用.