以癫痫为主要表现的少见KMT2D突变导致Kabuki综合征1例

歌舞伎综合征(kabuki syndrome,Kabuki综合征,OMIM#147920和OMIM#300867)最早由日本学者Nikaya[1-2]于1981年报道,因特殊面容如同日本歌舞伎样而得名.Kabuki综合征是由赖氨酸甲基转移酶2D[lysine(K)-specific methyltransferase 2D,KMT2D]基因(300128)或赖氨酸去甲基酶6A(ly-sine demethylase 6A,KDM6A)基因(602113)突变导致.临床表现为多系统先天性异常,如小头、睑裂长、睑外翻、小眼球、弓状眉、扁平鼻、大耳、唇腭裂等;并有骨骼异常、关节过伸、脊柱侧弯、短指趾等畸形.Kabuki综合征常累及中枢神经系统,93％表现为不同程度精神运动发育落后[3]及癫痫发作等.