染色体16p11.2微缺失伴反复胚胎种植失败1例

染色体异常是不良孕产史和不孕不育的重要原因之一,据蔡晓晓等[1]报道,2?021例温州地区不孕不育患者共检出异常核型41例(2.03％),可见染色体异常的情况不容忽视.染色体异常不但会导致流产,也会导致胚胎种植失败,RAZIEL等[2]回顾性研究65例重度反复胚胎种植失败(recurrent implantation failure,RIF)患者[≥6次体外受精(in vitro fertilization,IVF)周期或≥15个移植胚胎数],对其外周血进行核型分析,结果65例中染色体异常10例(15.4％),包括异位、倒位、微缺失等,异常比例明显高于一般不孕不育患者.现报告1例因原发性不孕行辅助生殖技术治疗的患者,反复胚胎种植失败6次,染色体微阵列分析发现16p11.2微缺失伴家系验证.