10例肾单位肾痨患儿的临床特征和基因变异分析

目的 探讨临床确诊肾单位肾痨(NPHP)的10例患儿进行基因分析并总结临床特征,为临床诊断提供参考.方法 回顾性分析2018年6月至2020年6月安徽省儿童医院收治的通过基因检测确诊为NPHP的患儿病历资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析.结果 10例患儿,男性6例,女性4例,其中7例有肾病家族史,诊断中位年龄10.5(6,12.25)岁,确诊时9例为慢性肾脏病5期,1例为2期.3例尿蛋白为阳性,均为肾小球源性蛋白尿,余尿常规显示无血尿及蛋白尿.其中1例伴有弱视及膝外翻、手指短粗畸形,余9例患者均不伴肾外症状.肾脏超声示肾脏弥漫性病变及体积缩小8例,合并多发及单发小囊肿者3例.基因检测6例为NPHP1基因纯合性缺失,其余分别为WDR19、TTC21B和INVS基因变异.结论 NPHP遗传异质性高,NPHP1基因缺失最为常见,并且还发现了极罕见的TTC21B和WDR19缺陷以及INVS杂合性变异致病的案例.