三阴乳腺癌中MYC和CSMD1基因拷贝数变异与临床病理特征的相关性

目的 在三阴乳腺癌组织中,分析MYC和CSMD1的基因拷贝数变异与患者临床病理特征的相关性.方法 从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA),获得乳腺癌的全基因组拷贝数变异数据和临床病理数据.利用GISTIC2.0软件分析肿瘤组织中全基因组拷贝数变异情况,并用IGV软件分析并可视化热点基因的拷贝数变异情况.收集整理108例三阴乳腺癌患者样品及信息,利用荧光定量PCR检测肿瘤组织中MYC和CSMD1基因拷贝数变异,并分析其与患者临床病理特征的相关性.结果 全基因组拷贝数变异分析发现,在三阴乳腺癌组织中,染色体8q24.21区段扩增最为显著而8p23.2区段缺失最为显著,其中8q24.21区段的扩增热点为MYC基因,而8p23.2区段缺失热点为CSMD1基因.在TCGA的TNBC病例中,MYC基因的扩增比例为83.0％,CSMD1基因的缺失为67.1％.在江门市中心医院的TNBC病例中,MYC基因的扩增比例为88.9％,CSMD1基因的缺失为58.3％;然而,MYC的扩增或CSMD1的缺失与患者的年龄、病理类型、T分级、N分级、M分级及临床病理分期无关(P>0.05).结论 TNBC组织中有显著的MYC扩增和CSMD1缺失情况,是TNBC较为普遍的分子特征,但两者的拷贝数变异与TNBC临床病理特征无关.