新生儿糖尿病48例临床特征及分子遗传学分析

目的 总结48例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)的临床及分子遗传学特点,为精准治疗方案的确立提供依据.方法 选取48例NDM患儿及其家系为研究对象,分析患儿的围生期情况、临床及实验室检查等资料,并先后应用PCR-DNA直接测序、甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增及二代测序技术进行分子遗传学分析.结果 30例(62.5％)为永久性NDM,18例(37.5％)为暂时性NDM,与永久性NDM相比,暂时性NDM起病更早(P=0.015),糖尿病酮症酸中毒发生率较低(P=0.03).暂时性NDM缓解年龄2.5～10个月,其中4例4.5～8岁时复发.48例中有41例(85.42％)明确了分子遗传学病因,分别有25例、3例、2例、3例、8例检出KCNJ11、ABCC8、INS、GCK基因突变及染色体异常.41例患儿中有28例(69％)成功转用格列本脲治疗,其中23例为KCNJ11基因突变,4例染色体异常,1例ABCC8基因突变.结论 大部分NDM检测到分子遗传学异常,其中KCNJ11基因突变和染色体异常最为常见,其次为ABCC8基因突变.早期使用格列本脲治疗NDM是安全有效的.