蛋白质组学在唐氏综合征产前筛查中的应用

唐氏综合征筛查是减少和避免唐氏综合征新生儿出生的有效途径,但母体血清学检查的特异性低、假阳性率高,需要寻找新的生物标志物来提高唐氏综合征筛查的效率.蛋白质组学技术的发展为研究组织或体液中蛋白质的分布提供了新的机会,在疾病或病理状态下优先呈现和鉴定的蛋白质或多肽非常适合作为疾病特异性诊断的标志物.近年来,越来越多的研究致力于利用蛋白质组学技术寻找唐氏综合征的候选标志物,可能有助于提高唐氏综合征产前筛查的敏感性和特异性.未来还需要更多的临床研究来验证大样本队列研究中发现的差异蛋白,并确定其是否独立于目前母体血清生物标志物.