罕见缺失型α-珠蛋白基因突变导致α-地中海贫血Hb H病

目的:分析罕见基因突变导致血红蛋白H(Hb H)病的临床和血液学特征.方法:收集2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院就诊、经Hb分析确诊为Hb H病的88例病例,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、荧光PCR熔解曲线法(FCMA)检测常见的缺失型和非缺失型α-地中海贫血基因突变,应用二代测序技术检测罕见基因突变.结果:在88例病例中发现3例由-α27.6缺失型突变导致Hb H病的病例,3例均为广西人.病例1为11个月大的女婴,病例2为44岁女性,病例3为10岁男童,3例均表现为中度小细胞低色素贫血,Hb平均值为76.8 g/L,红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均下降.无黄疸、肝脾肿大和输血史.Hb分析结果显示,3例病例有Hb Bart's和Hb H,依次为Hb Bart's 7％,Hb H 4％和Hb H 3％.基因检测结果均显示为α-珠蛋白基因27.6 kb缺失复合东南亚缺失型突变(--SEA/-α27.6).结论:在广西地区发现-α27.6缺失型突变,当复合东南亚缺失型突变可导致Hb H病,临床上表现为中度贫血,Hb分析有Hb Bart's和Hb H.此类型基因突变较为罕见,容易漏诊,需进一步的基因分析确诊.