小眼畸形相关转录因子基因表达调控及其相关疾病致病机制研究进展

小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子，它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用。 MITF基因突变会影响黑素细胞的功能，从而导致与黑色素相关的疾病。了解 MITF对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索。本文就 MITF基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述。