异柠檬酸脱氢酶基因突变的弥漫性较低级别胶质瘤中α地中海贫血伴智力低下综合征基因缺失与1p/19q联合缺失的表达分析

目的 探讨不同亚型异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变弥漫性较低级别胶质瘤中α地中海贫血伴智力低下综合征X染色体连锁基因(ATRX)缺失和1号染色体短臂和19号染色体长臂(1p/19q)联合缺失的表达及意义.方法 回顾性分析2012年6月至2017年6月确诊并在苏州大学第一附属医院和常熟市第二人民医院手术及放化疗治疗的IDH突变型成年较低级别弥漫性胶质瘤患者142例,依据组织学分型分为星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤两组,采用免疫组化法检测ATRX缺失,FISH法检测1p/19q联合缺失,比较两组ATRX缺失及1p/19q联合缺失的差异,χ2检验评价各参数间相关性的显著性.平均随访40个月(10～88个月),分析ATRX缺失及1p/19q联合缺失与生存时间之间的关系.结果 星形细胞瘤组ATRX缺失显著高于少突胶质细胞瘤组,少突胶质细胞瘤组1p/19q联合缺失显著高于星形细胞瘤组,差异有统计学意义(P<0.05).星形细胞瘤组中ATRX缺失的患者预后优于野生型ATRX的患者,中位生存时间分别为46、40个月,差异有统计学意义(P<0.05).少突胶质细胞瘤组中1p/19q联合缺失患者的预后优于1p/19q正常患者,中位生存时间分别为53个月、42个月,差异有统计学意义(P<0.05).结论 ATRX缺失和1p/19q联合缺失可用于鉴别IDH突变型星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤,可作为评价IDH突变型弥漫性较低级别胶质瘤预后的独立因素.联合应用基因变异的分类比单纯组织学分类更准确.