脑膜瘤伴黑色素细胞移殖性增生

目的 总结1例脑膜瘤伴黑色素细胞移殖性增生患者的临床特点及诊断与鉴别诊断要点.方法 与结果女性患者,24岁,头部CT和MRI提示左侧枕叶占位性病变,T1WI呈高和低混杂信号,T2WI呈等和低混杂信号,增强扫描明显强化.临床诊断为左侧枕叶肿瘤性病变,行左侧枕后入路开颅肿瘤切除术.术中可见肿瘤表面有部分光滑包膜,色泽黑,血供极其丰富.组织学形态,肿瘤细胞呈团片状分布,部分围绕血管呈乳头状排列;肿瘤细胞中等大小,胞质丰富,可见瘤巨细胞和核内包涵体以及散在的砂粒体形成;较多色素细胞胞质内可见大量黑色素颗粒.免疫组化染色,肿瘤细胞波形蛋白、上皮型钙黏附蛋白、孕激素受体呈阳性,生长抑素受体2、胶质纤维酸性蛋白、S-100蛋白部分阳性,黑色素相关抗原45(HMB45)、黑色素-A、上皮膜抗原、细胞角蛋白、低分子细胞角蛋白和高分子细胞角蛋白、SOX10、L1细胞黏附分子、D2-40、少突胶质细胞转录因子2呈阴性,而色素细胞HMB45、SOX10呈阳性.基因检测提示NF2基因缺失.最终诊断为脑膜瘤伴黑色素细胞移殖性增生.术后未行放化疗,复查头部MRI未见肿瘤复发.结论 脑膜瘤伴黑色素细胞移殖性增生临床罕见,其诊断依靠组织学形态、免疫组化染色和分子病理学检查,应注意与其他中枢神经系统含有黑色素细胞的肿瘤相鉴别.