38例血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型检测情况分析

目的 研究深圳地区血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型特点.方法 收集38例献血者血液样本,抗-D抗体(IgM/IgG)检测RhD抗原.采用IgM抗-C、抗-c、抗-E、抗-e抗体检测RhCcEe抗原.利用PCR-SSP方法分析RHD基因10个外显子,必要时对RHD基因的所有外显子进行直接测序.统计学方法分析RhCcEe表型与RHD基因型之间的相关性.结果 38例血清学弱D表型献血者中发现8种已报道的等位基因,RHD*weak partial 15(15/38)、RHD*DEL1(11/38)、RHD*DVI.3(5/38)、RHD*weak D type 61(1/38)、RHD*weak D type 95(1/38)、RHD*DCC(1/38)、RHD*DFR1(1/38)、RHD*weak D type 50(1/38)、RHD*weak partial 15/RHD*DEL1杂合(1/38).其中RHD*weak D type 50在中国汉族人群中首次报道.另外,发现了1例新的RHD等位基因RHD*IVS9-1C(c.1228-1G>C).该等位基因的序列数据已提交GenBank,登记号为MT755965.经相关性分析,RHD*weak partial 15与RhE抗原相关系数为0.727(P<0.01),RHD*DEL1与RhC抗原相关系数为0.645(P<0.01).结论 深圳地区血清学弱D表型献血者的RHD基因结构呈现多态性,主要为RHD*weak partial 15、RHD*DEL1、RHD*DVI.3,并存在其他稀有的基因型;RHD*weak partial 15与R h E抗原、RHD*DEL1与RhC抗原存在显著正相关.