肝硬化患者血浆cfDNA中TERT热点突变率研究

目的 探讨肝硬化患者血浆游离DNA(cfDNA)中TERT基因-124(C/T)和-146(C/T)热点突变率及其突变与临床指标相关性.方法 纳入航天中心医院2019年10月-2020年11月肝硬化患者80例,收集患者临床基本资料.EDTA抗凝全血分离500 μL血浆提取cfDNA.TERT热点突变检测采用ARMS-qPCR方法.结果 在80例肝硬化患者血浆cfDNA中,检测到TERT热点突变6例(7.5％),其中-124(C/T)4例(5％),-146(C/T)2例(2.5％).与非突变组比较,TERT突变阳性组的血清ALB水平显著降低,CA199水平显著升高(P＜0.05).结论 采用cfDNA标本检测TERT热点突变有助于肝硬化患者早期癌变的筛查和监测.