ARID1B基因突变致Coffin-Siris综合征2例分析

目的 总结分析ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征(CSS)患者的临床表现及基因突变特征,提高对该病的认识.方法 以首都医科大学附属北京儿童医院神经内科于2018年确诊的2例CSS患者为研究对象,分析总结其临床特点,应用全外显子组测序(WES)检测基因变异,并对检测结果进行致病性分析及总结.结果 2例均为女孩,就诊年龄分别为3岁11月龄和10月龄,均以生长迟缓,喂养困难,精神运动发育迟滞,独特的面部特征和第5手指甲发育不良为特点.2例面部特征有眉毛浓密,鼻梁宽阔,鼻孔前倾,人中宽广,嘴大,唇厚且外翻.分别随访至7岁、1岁3月龄,发育渐有进步,但仍落后于同龄儿,语言落后更显著.2例经WES检测,发现AT富含结构域1B基因(ARID1B)外显子1分别存在c.1079dup(p.Ser361Leufs* 174),c.1374_1392del(p.Gly461 fs)新生杂合移码突变,均未见文献报道.结论 CSS是一种罕见的先天性异常综合征,主要由ARID1B突变致病,典型表现为第5指/趾甲或远端指骨发育不良,精神运动发育迟滞,独特的面部特征,生长迟缓,多毛等.WES是首选的检测方法,临床上对可疑病例应及时进行基因检测以明确诊断.