JAK2基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者临床特征的分析

目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因突变阳性与临床指标的相关性.方法:对2017年9月至2020年1月于中国中医科学院西苑医院血液科就诊的122例MPN患者进行回顾性研究,分析JAK2基因突变与患者性别、年龄、外周血细胞、脾增大和血栓出血事件发生率等相关性.结果:122例MPN患者中包括真性红细胞增多症(PV)36例(29.5％)、原发性血小板增多症(ET)56例(45.9％)和原发性骨髓纤维化(MF)30例(24.6％).MPN患者JAK2基因突变率为64.6％(79/122),PV、ET和MF各组患者JAK2基因突变率分别为77.7％(28/36)、60.7％(34/56)和56.7％(17/30),PV组的JAK2基因突变率与ET组突变率相比有统计学意义(P＜0.05);JAK2基因突变组血红蛋白(Hb)水平[(150.0±39.6) g/L]较野生型组[(129.4±38.9)g/L]明显升高(P＜0.05);JAK2基因突变组白细胞数(WBC)[(9.5±4.7)×109/L]较野生型组[(8.4+46.9)×109/L]明显升高(P＜0.05).在PV组中,JAK2基因突变组血小板(PLT)数[(370.2±113.1)×109/L]较野生型组[(264.8±63.9)×109/L]明显升高(P＜0.05).MPN患者脾增大发生率为35.2％(43/122),MF组患者脾增大发生率是63.3％(19/30),且MF组中JAK2基因突变组脾增大发生率为82.4％(12/17),较野生型组的脾增大发生率(38.5％,5/13)显著升高(P＜0.05).结论:MPN患者JAK2基因突变率较高,PV患者JAK2基因突变率比ET和MF患者更高;MPN患者中JAK2基因的突变与血象指标有关;MF患者脾增大发生率最高,且脾增大与MF患者中JAK2基因突变的发生相关.