荧光原位杂交检测EWSR1基因重排阴性的骨与软组织未分化小圆细胞肉瘤病例再分析

目的:筛选EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤中的CIC重排肉瘤（CRS）或BCOR-CCNB3肉瘤（BCS），总结其临床病理特征。方法:收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2020年9月病理诊断为未分化小圆细胞肉瘤且疑为尤文肉瘤但荧光原位杂交（FISH）未检测到EWSR1基因重排的病例28例，采用FISH检测CIC基因断裂及BCOR基因断裂情况，从中筛选出CRS或BCS，部分BCS经逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）验证。结果:筛选出CRS 5例，BCS 6例，各占EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤的17.9%（5/28）和21.4%（6/28），两者总占比为39.3%（11/28）。CRS 5例中男性4例，女性1例，年龄15~65岁。其中4例发生于软组织，1例发生于骨组织。肿瘤细胞稍大，泡状核，核仁明显，呈弥漫片状、分叶状或血管周生长，间质可见纤维间隔，部分黏液变。肿瘤细胞不同程度表达CD99，部分病例表达Fli-1、TLE1、DUX4、WT-1、Calretinin。5例CRS患者随访7~22个月，2例死亡，2例无瘤生存，1例失访。BCS 6例中男性5例，女性1例，年龄8~20岁。其中4例发生于骨组织，2例发生于软组织。肿瘤细胞短梭形或卵圆形，核染色质细腻，核仁不明显，排列成实性或束状生长，间质富于毛细血管网，间或有细胞稀疏区伴间质黏液变。肿瘤细胞表达TLE1、CCNB3，少部分病例表达CD99、Fli-1。3例经RT-PCR验证为BCOR-CCNB3基因融合。6例BCS患者随访1~68个月，1例死亡，5例无瘤生存。结论:39.3%的EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤为CRS或BCS肉瘤，分子检测有助于其正确诊断。