基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型的回顾性分析

目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异.方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学表型之间的差异.结果:通过筛选24 054例α-地中海贫血检测的结果,共得基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者96例(发病率为0.42％),其中非缺失型Hb H病(αTα/--SEA)患者79例,轻型α-地中海贫血(αTα/-α)患者17例.除了红细胞数量(RBC)、平均红细胞体积(MCV),αTα/--SEA型患者的血红蛋白浓度(Hb)、红细胞比积(Ht)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)均明显低于αTα/-α型患者.αCSα/--SEA与αQSα/--SEA型患者的Hb分别为(86±20)g/L、(84±9)g/L,均明显低于αWSα/--SEA型患者(114±16)g/L(P＜0.05);αCSα/--SEA与αQSα/--SEA型患者的MCHC分别为(278.8±8.5)g/L、(282.1±21.1)g/L,也明显低于αWSα/--SEA型患者(315.4±19.5)g/L(P＜0.05);αCSα/--SEA 与αQSα/--SEA型患者之间血液学表型无明显差异.除了 MCH、MCV,αWSα/--SEA与αTα/-α型患者的RBC、Hb、Ht均无明显差异.仅有27例同时进行了 Hb电泳分析,Hb A2结果为(2.3±0.9)％,αTα/--SEA与αTα/-α型以及不同αTα/--SEA型患者Hb A2之间均无明显差异.结论:αWSα/--SEA型与轻型α-地中海贫血患者的血液学表型变化相似,明显较αCSα/-SEA 与 αQSα/--5EA两型患者轻.