Polymorphisme MTHFR A1298 C et AVC ischémique des sujets jeunes

Introduction L’enquete etiologique de l’accident vasculaire cerebral ischemique (AVCi) est une etape fondamentale. La presence de facteurs de risque oriente le diagnostic et conditionne la prise en charge therapeutique. Objectifs Determiner l’imputabilite du polymorphisme A1298 C du gene de la 5,10, methyltetrahydrofolatereductase (MTHFR) dans la survenue d’AVCi chez des sujets âges de moins de 50 ans en Tunisie. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective, cas temoins, monocentrique realisee sur une periode de 4 ans au CHU Habib Bourguiba de Sfax. Deux groupes ont ete constitues : un groupe des patients ayant developpe au moins un episode d’AVCi et un groupe controle. Le genotypage MTHFR A1298 C a ete realise par PCR-RFLP. Resultats Nous avons collige 275 cas : 161 patients et 114 temoins apparies en sexe et âge. L’exploration moleculaire a montre une frequence significative du polymorphisme A1298 C du MTHFR chez les patients par rapport aux temoins (p ≤ 0,001). A l’etat homozygote, ce polymorphisme augmentait 3 fois le risque de survenue de l’AVCi (odds ratio [OR] 3,471 ; IC95 % [1,594–7,55]). Discussion L’implication du polymorphisme MTHFR (A1298 C) dans la survenue AVCi a suscite un vif interet. En effet, l’homozygotie 1298CC induit une elevation du taux d’homocysteine responsable d’un dysfonctionnement endotheliale. Conclusion Dans notre etude, le polymorphisme MTHFR A1298 C est associe a la survenue d’AVCi, la forme homozygote pourrait augmenter le risque d’accident cerebral et peut agir comme un facteur predictif de AVCi.