Un allèle KEL*02mod responsable d’une exclusion apparente de maternité

Le bilan immunohématologique préopératoire de routine d’une patiente a révélé la présence du phénotype érythrocytaire rare KEL:1,-2. De manière inattendue, ses deux filles, convoquées pour un éventuel don dirigé, présentaient un phénotype KEL:-1,2, ce qui constituait, du moins en apparence, une exclusion de maternité. Une exploration complémentaire de l’expression antigénique Kell a été réalisée chez ces trois personnes par génotypage, adsorption–élution et cytométrie en flux. Le génotypage KEL*01/02 a révélé que la patiente était de génotype KEL*01/KEL*02 tandis que ses deux filles étaient KEL*02/KEL*02. Une très faible expression de l’antigène KEL2 a pu être mise en évidence sur les hématies de la patiente avec un réactif anti-KEL2 polyclonal par adsorption–élution et cytométrie en flux. Le phénotype de la patiente était donc en réalité KEL:1,2w. Les résultats obtenus sont donc en faveur de la transmission par la patiente à ses deux filles d’un allèle KEL*02 faiblement exprimé (KEL*02mod) codant pour un antigène KEL2 détecté uniquement dans certaines conditions techniques. Cela explique l’exclusion apparente de maternité qu’évoquait le phénotypage KEL initial. Cette étude semble aussi indiquer l’existence d’un mécanisme compensatoire de surexpression de l’allèle KEL « normal » suite au déficit d’expression antigénique de l’allèle KELmod chez les individus hétérozygotes. Une étude rétrospective de plus de 80 000 phénotypes KEL a ensuite été menée et a montré une fréquence locale d’individus KEL:1,-2 quatre fois inférieure à celle décrite dans la littérature. Comme un nombre non négligeable de ces individus seraient en réalité KEL:1,2w, la fréquence réelle des sujets KEL:1,-2 en serait encore diminuée.