产前诊断18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学分析

目的:分析1例无创产前检测(noninvasive prenatal testing，NIPT)提示18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学原因。方法:抽取孕妇及丈夫外周血、胎儿羊水进行常规染色体G显带，应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对核型结果精确定位，运用着丝粒探针Cep11 Aqua和端粒探针Tel11q SO、Tel18 SG荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)验证胎儿羊水和孕妇夫妻缺失位点。 结果:胎儿羊水细胞常规染色体G带核型为46，XN，del(18)(p11.3)；CMA结果显示胎儿18号染色体部分单体，缺失区域为染色体短臂部分p11.32-p11.31(136 226-6 796 178)，片段大小6.66 Mb；FISH结果为18号染色体短臂部分缺失。孕妇外周血核型及CMA分析结果显示存在与胎儿羊水细胞一样大小片段的缺失。丈夫外周血核型及CMA结果正常。结论:本例孕妇、胎儿18号染色体短臂部分缺失相同，孕妇无缺失综合征相关临床表现，可能表现为常染色体显性遗传模式而外显率低外显不全。但胎儿孕33周时胚胎停育，不排除母代外显不全子代外显可能。