RaDiCo-ECYSCO, une cohorte européenne dédiée à la cystinose

Introduction L’evolution a long terme et la prise en charge multidisciplinaire optimale des patients ayant une cystinose restent a determiner. Description ECYSCO est une cohorte multicentrique europeenne retrospective et prospective sur la cystinose du programme Rare Disease Cohort (RaDiCo), sous l’egide de l’ANR, finance par le PIA. L’objectif principal est de decrire l’histoire de la maladie, ses manifestations, sa prise en charge et son impact sur la qualite de vie. Methodes Enfants et adultes avec diagnostic confirme de cystinose et suivis dans 11 centres francais et 3 europeens (Belgique, Italie et Espagne) ont ete inclus. Resultats Cent vingt-six patients (57 enfants, 69 adultes) ont ete inclus. L’âge moyen au diagnostic etait de 1,0 ans [4 j–54 a] et l’âge a l’inclusion de 20,1 ans (enfants : 9,6 ans [1–18], adultes : 29,6 ans [18–60]). Cinquante-huit patients avaient des donnees genetiques disponibles : 25 deletions de 57 kb a l’etat homozygote, 33 deletions heterozygotes. A l’inclusion, 7 % etaient hemodialyses et 41 % transplantes. L’âge moyen a l’insuffisance renale terminale etait de 12,5 ans (4–32 ; n = 46). Le DFG moyen sur rein natif chez les enfants etait de 56 mL/min/1,73 m2 [IC95 % : 36 ; 76] et chez les adultes de 46 mL/min/1,73 m2 [IC95 % : 35 ; 57]. Le taux de cystine intraleucocytaire etait de 1,6 (0,2–9,1) nmol ½ cystine/mg proteine. Vingt-cinq pour cent des patients presentaient une hypothyroidie, 58 % des manifestations squelettiques, 19 % une atteinte musculaire, 15 % une atteinte neurologique et 8 % un diabete. Les traitements specifiques a l’inclusion etaient : Cystagon® 70 %, Procysbi® 28 % et aucun 2 %. Au cours du suivi, en France, 89,6 % ont ete switches pour du Procysbi®. Conclusion La majorite des patients atteints de cystinose sont desormais adultes et la moitie necessite un traitement de suppleance. L’identification et la prise en charge des complications extrarenales sont un enjeu majeur pour les equipes qui suivent les patients.