Développement de nouveaux marqueurs chez les patients SMA type III et IV

Introduction Les amyotrophies spinales de type III et IV (spinal muscular atrophy, SMA) sont des maladies hereditaires du motoneurone spinal qui concernent l’âge adulte et se caracterisent par une evolution tres lente. Objectifs L’objectif de ce travail etait l’analyse longitudinale d’une cohorte de patients adultes atteints de SMA de type III et IV avec le but d’identifier de biomarqueurs efficaces de progression de la maladie. Patients et methodes Quatorze patients ont ete recrutes dans une etude longitudinale de la duree de 24 mois (9 SMA type III et 5 type IV). Ils ont ete testes par les echelles SMAFRS et MFM, par des tests quantitatifs de la force musculaire et par l’index MUNIX. La reactivite des parametres a ete estimee par le standardised response mean (SRM). Un score compose a ete calcule en additionnant les scores des trois parametres les plus significatifs. Resultats Une reduction longitudinale significative a ete observee pour les valeurs de SMAFRS (p = 0,019), de la force de pince et de flexion du genou (p = 0,030 et 0,027) et pour le MUNIX au niveau de l’ADM (p = 0,0006) et du JA (p = 0,043). Une reduction a aussi ete observee dans le score compose (p = 0,0005, SRM = −1,52), qui etait le parametre le plus sensible. Discussion Plusieurs parametres et notamment le MUNIX sont capables de detecter des modifications longitudinales chez des patients atteints de SMA a evolution lente. Conclusion La composition d’un score multimodal augmente la capacite de prediction et reduit la taille de l’echantillon necessaire pour les essais cliniques.