IRM médullaire pour un diagnostic précoce des porteurs asymptomatiques de la mutation C9orf72 : étude longitudinale

Introduction La SLA et la DFT sont des maladies neurodegeneratives souvent liees aux mutations du gene c9Orf72. Objectifs L’objectif de ce projet a ete de decrire la presence d’une degenerescence spinale dans une cohorte de porteurs asymptomatiques de la mutation en utilisant l’imagerie en IRM de la moelle epiniere. Patients et methodes Soixante-douze sujets asymptomatiques, apparentes de premier degre de patients atteints de C9-SLA/DFT, ont ete recrutees dans une etude longitudinale (Baseline, 18 et 36 mois). Quarante etaient porteurs de la mutation (C9 + ). Les 32 sujets non-mutes ont ete consideres comme controles (C9-). Le protocole d’IRM a ete effectue sur une machine a 3 T avec quantification de l’atrophie de la substance blanche (SB) et grise (SG) ainsi que calcul de parametres de DTI. Resultats Aucune atrophie significative de la SG a ete detectee au cours de l’etude. Une atrophie isolee et significative de la SB a ete identifiee a chaque niveau vertebral cervical que chez les C9+ âges de plus de 40 ans (p  Discussion L’imagerie en IRM de la moelle epiniere cervicale ne detecte pas de signes de degenerescence de la SG au cours du temps. Neanmoins, une atrophie de la SB a ete decrite chez les porteurs C9+ de plus de 40 ans. Bien que l’atrophie reste stable, une reduction progressive de la FA a ete observee en longitudinal dans le faisceau pyramidal. Conclusion L’IRM de la moelle epiniere est un outil puissant pour caracteriser les changements pathologiques precoces dans les affections liees au gene c9orf72 et pour developper de modeles individualises de degenerescence.