Causas de hospitalización de pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario: análisis de una serie de casos de un hospital de tercer nivel de atención

ANTECEDENTES: Los errores innatos del metabolismo son causantes de una importante morbilidad y mortalidad que contribuyen a la carga hospitalaria pediatrica. OBJETIVO: Analizar la cantidad , tipo, causa, edad a la que ocurrieron y evolucion de las hospitalizaciones de los pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario, en un centro de tercer nivel de atencion pediatrica . MATERIALES Y METODOS: Analisis retrospectivo de hospitalizaciones urgentes y electivas de una serie de casos con errores innatos del metabolismo intermediario. Se recabaron los motivos de ingreso y egreso, datos clinicos, demograficos, tiempo, fecha de hospitalizacion y servicio que dio la atencion. RESULTADOS: En 36 meses ocurrieron 100 hospitalizaciones (88 urgencias y 12 electivas) en 39 pacientes. Los pacientes con descompensaciones metabolicas asociadas con manifestaciones gastrointestinales, infecciosas y respiratorias, y los defectos de propionato fueron los que con mas frecuencia se internaron en Urgencias (47.7%); fallecieron 3 pacientes (tirosinemia, acidemia glutarica II y jarabe de maple). La causa principal de internamiento electivo fue para gastrostomia. El 20.6% tuvo tamiz neonatal para errores innatos del metabolismo intermediario . En nuestro centro de referencia, los pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario representan 2.6% de las hospitalizaciones de urgencias y 0.42% de las admisiones hospitalarias totales, con mortalidad de 8.8%. Se registraron 2.6 hospitalizaciones por mes, sobre todo por descompensacion metabolica. CONCLUSIONES: Los pediatras deben estar capacitados para atender a estos pacientes y las instituciones deben contar con recursos humanos y economicos para ello.