Erythrodermie und hypernatriämische Dehydratation beim Neugeborenen – eine Fallbeschreibung des Netherton-Syndroms

Hintergrund Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine seltene, schwer\n verlaufende, autosomal rezessive Form einer kongenitalen Ichthyose,\n verbunden mit einem charakteristischen Defekt des Haarschaftes\n (Trichorrhexis invaginata), Erythrodermie und einer ausgepragten\n Atopieneigung auf dem Boden eines veranderten Immunsystems mit\n erhohten IgE-Werten. Seine Inzidenz wird mit 1:100 000 bis\n 1:200 000 angegeben. Die Ursache sind Mutationen im Gen SPINK5\n (5q31-q32), das fur den Serinprotease-Inhibitor LEKTI kodiert.\n Betroffene Neugeborene zeigen ein nicht einheitliches Bild einer\n generalisierten Erythrodermie mit Schuppung der Haut bis zum Vollbild eines\n Kollodiumbabys. Eine schwerwiegende Komplikation im Neugeborenenalter ist\n die hypernatriamische Dehydratation auf dem Boden der unzureichenden\n Barrierefunktion der Haut. Im Verlauf stehen rezidivierende Infekte,\n Atopieneigung, Diarrhoen und intestinale Malabsorption (Enteropathie) mit\n einer damit verbundenen Gedeihstorung im Vordergrund. Patient/Methode Wir berichten uber ein Neugeborenes\n mit NS, welches post partum neben einer ausgepragten Erythrodermie\n durch eine schwer zu therapierende hypernatriamische Dehydratation\n auffiel. Ergebnis Die Untersuchung einer Hautprobe unserer Patientin zeigte\n eine fur das NS typische und richtungsweisende psoariasiforme\n Dermatitis mit Fehlen des LEKTI-Proteins. Die schweren rezidivierenden und\n behandlungsbedurftigen Elektrolytentgleisungen standen in der\n Neonatalperiode als lebensbedrohliche Komplikation im Vordergrund. Schlussfolgerung Bei Neugeborenen mit Erythrodermie muss an das\n seltene Krankheitsbild eines NS gedacht werden, da die betroffenen Kinder\n durch Elektrolytentgleisungen sehr gefahrdet sind und diese mit\n einer hohen Letalitat einhergehen. Diagnose und Therapie des NS\n erfordern eine sehr gute interdisziplinare Zusammenarbeit zwischen\n Neonatologen, Intensivmedizinern, Dermatologen sowie im Verlauf\n Infektiologen und Allergologen. Eine engmaschige Weiterbetreuung bis in das\n Jugendalter ist unabdingbar.