基于SNP推测中国汉族人群身高的遗传学研究

目的 选取已知与身高关联的31个SNP位点,在1220例中国汉族健康成年人群样本中验证其身高遗传关联性,并构建身高预测模型及评估该模型的推断能力.方法 基于多元线性回归及logistic回归分析,在31个SNP位点中验证与中国汉族人群身高相关联的SNP位点;利用质控后的22个SNP位点,采用加权等位基因求和法(weight allele sums,WAS)针对不同身高分类方法建立推断模型.并通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)及曲线下面积(area under curve,AUC)分别计算推断准确性.结果 7个SNP位点与身高的关联得到验证,其中rs3823418、rs2166898、rs4821083及rs6030712来自东亚人群研究,rs11021504来自中国汉族人群研究,rs3816804、rs3751599在欧洲和中国汉族人群研究中均有报道.四川男性群体二元分类身高预测模型的AUC值为0.67(95％CI:0.55-0.79),稍高于Aulchenko等研究(AUC=0.65),但低于Liu等研究(AUC=0.75,95％CI:0.72-0.79).结论 本研究揭示了身高遗传位点具有人群差异性,筛选与某一群体身高遗传显著相关的SNP位点,结合适当的特征分类方法,有望构建出对该群体推断效果较好的身高模型.