人类基因组中心粒测序、组装及评价的关键技术

孟繁梅, 艾汉南,艾云灿

Hereditas(2018)

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摘要
人类基因组是测序和组装的质量标杆,但是迄今未能完成(以 Ns 占位)组装泛中心粒(中心粒及其邻近异染色质区域,centromeric & pericentromeric heterochromatin regions).泛中心粒由大尺度重复序列构成.长期难以组装大尺度重复序列,是基因组学及生物信息学领域的关键技术挑战之一.
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