X-连锁无丙种球蛋白血症合并血液肿瘤患儿的临床及免疫学特征分析

目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinaemia,XLA)合并血液肿瘤患儿的临床特征和免疫学特征,提高临床医生对XLA合并血液肿瘤的认识.方法 回顾性分析我国首例XLA合并间变性大细胞淋巴瘤患儿的临床特征、实验室检查、免疫学特征及诊治经过;搜索国内外相关文献并加以分析.结果 患儿表现为反复呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎,5岁并发间变性大细胞淋巴瘤.免疫学检查提示外周B细胞缺如,各型免疫球蛋白下降,基因分析发现Bruton酪氨酸激酶BTK基因c.1909-2A＞G剪接突变.查询国内外相关文献,国外已报道9例XLA患者并发血液肿瘤,包括白血病和淋巴瘤,国内尚无相关报道.结论 该患儿为我国第1例XLA合并血液肿瘤患者,得到了及时诊疗.文献提示XLA仍有发生血液肿瘤的风险,临床医生应该警惕该合并症的发生.