循环肿瘤DNA的检测及研究现状

中国癌症发病率与世界水平相持平,死亡率要高于世界水平.虽然更多先进的技术已经运用到癌症治疗领域,但是癌症的死亡率依然居高不下.癌症之所以难克服,是因为肿瘤细胞具有异质性.“液体活检”技术的出现,使无创性治疗方法开始应用到肿瘤治疗领域,循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)则是“液体活检”中的一种重要素材.血液中游离的DNA被称为cfDNA (Cell free DNA),含有突变的cfDNA就被称作ctDNA.ctDNA所含有的突变一般是单个碱基替换所造成的,只有癌细胞才会有这种情况的发生,这使得ctDNA具有极高的特异性,可作为高灵敏的生物标记物.由于ctDNA存在于血液中,其无创性价值重大.