产前基因筛查对严重遗传性疾病的筛查效果及临床治疗指导价值

目的 探讨产前基因筛查在严重遗传性疾病中的筛查效果及临床治疗指导价值.方法 选取2017年8月-2019年9月在该院进行疑似严重遗传性疾病筛查的孕妇783例为研究对象,所有孕妇入院后均完善有关检查,完成孕妇彩色超声检查,对于高危孕妇进行无创基因测序技术检测,唾液内口腔上皮细胞采集及DNA抽提,并完成二代测序;对于确诊的孕妇给予有效的措施进行干预、指导及宣教,对妊娠结局进行跟踪随访,记录孕妇妊娠结局.结果 783例疑似严重遗传性疾病筛查孕妇均完成产前基因筛查,64例基因筛查阳性,阳性率为8.17％.严重遗传性疾病排在前3位的分别为先天性鱼鳞病(32.81％),常染色体隐性遗传(23.44％),脊柱后侧凸型Ehlers-Danlos综合征(12.50％).64例产前基因筛查异常患者均完成遗传咨询,62例遗传咨询结果异常,检查符合率为96.88％,差异无统计学意义(P＞0.05).62例确诊孕妇给予相应措施干预,35例选择流产,流产率为56.45％,27例选择保留胎儿,19例胎儿娩出后正常,6例胎儿异常,2例胎儿终止发育.结论 产前基因筛查用于严重遗传性疾病筛查中能获得较高的诊断准确率,能指导临床治疗,对于难以确诊者给予遗传咨询、跟踪随访能改善妊娠结局.