高通量测序遗传学筛查对性染色体非整倍体患者的应用价值

目的 探讨新一代高通量测序植入前遗传学筛查(NGS-PGS)对于性染色体非整倍体患者的应用价值.方法 观察组采用新一代高通量测序(NGS)技术对8例性染色体非整倍体(SCA)患者的囊胚进行了全部23对染色体的筛查,取同期因反复流产行植入前遗传学筛查的21例患者作为对照组,比较两组患者的临床资料.结果 两组女性患者的年龄、平均获卵数、MII率、受精率、卵裂率和可利用囊胚形成率间差异均无统计学意义(均P＞0.05);两组患者囊胚的染色体非整倍体率间比较差异无统计学意义(37.5％vs.40.6％;P＞0.05).在SCA患者检测的24个囊胚中,未发现性染色体异常,9个异常的囊胚均为常染色体的非整倍体.结论 SCA患者囊胚中性染色体异常比例很低,并不需要专门针对性染色体进行检测,但鉴于其较高的常染色体非整倍体发生率,仍有必要进行PGS,以减低流产率和防止出生缺陷.