利用传统筛查模式高风险孕妇产前诊断结果预测NIPT效果

目的 分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案.方法 以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎孕妇为研究对象,知情同意后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后进行染色体显带核型分析.根据NIPT技术特点,评估对胎儿染色体异常结果的检出情况.结果 4 308例样本中,检出胎儿染色体异常97例(2.25％),以染色体数目异常最为常见(1.93％),染色体结构异常占0.32％.由于NIPT的局限性,若筛查高风险孕妇全部接受NIPT检测,75例常见胎儿染色体异常核型可以被NIPT检出,检出率达77.32％,而22例被细胞遗传学检出的异常可能会被NIPT漏诊,比例达22.68％.漏诊情况包括染色体结构异常、三倍体和部分性染色体异常.结论 血清学产前一线筛查、NIPT二线筛查、高风险者介入性产前诊断可能是目前比较合适的策略.NIPT虽然有很好的筛查效率,但尚不能完全取代传统血清学筛查.