1640例正常孕妇常见遗传性耳聋基因携带者筛查

目的 探讨在正常孕妇中进行遗传性耳聋一级预防的可行性.方法 应用遗传性耳聋基因芯片对正常孕妇进行常见耳聋基因筛查,对携带者的丈夫进行相同检测,相同致病基因携带者进行产前诊断及遗传咨询.结果 1 640例听力正常孕妇中检出携带者78例,其中3例携带线粒体基因突变,建议孕妇及其子女终生禁用氨基糖苷类抗生素;3例GJB3基因突变携带者,因为GJB3基因的基因型与表型关系不明确,不建议进行产前诊断.其余72例携带GJB2或SLC26A4基因突变的孕妇中,有4例配偶为携带者,包括两对夫妇携带相同致病基因,孕妇行羊水穿刺进行产前诊断,结果显示,胎儿基因型皆为杂合子,为携带者.另外两对夫妇携带不同致病基因,未进行产前诊断.对已经出生的78例携带者孕妇进行电话回访,均通过新生儿听力筛查.结论 常见耳聋基因突变在孕妇人群中有较高的携带率,常规产前筛查能有效减少遗传性耳聋的发生.